Cos’è la trisomia 13?

Sentiamo spesso parlare di sindromi cromosomiche: la più famosa è sicuramente la trisomia 21 o sindrome di Down.

Lo sapevi però che alla nascita possono verificarsi anche altri tipi di trisomie?

Ad esempio sai che cos’è la trisomia 13? E la trisomia 18?

Cerchiamo di capire cosa comporta vivere con un cromosoma in più.

A cosa è dovuta la trisomia?

Solitamente la trisomia è dovuta a una errata separazione dei cromosomi nel momento in cui si forma la cellula sessuale.

Facciamo un piccolo passo indietro.

Il DNA delle nostre cellule è fatto di 46 cromosomi (23 coppie): questo vale per tutte le cellule TRANNE le cellule sessuali, o gameti.

I gameti nascono da una cellula progenitrice per meiosi, un processo che porta la cellula a dividersi in due cellule figlie, ciascuna con SOLO UNA COPIA delle 23 coppie di cromosomi.

Quando il gamete femminile (l’ovulo) incontrerà il gamete femminile (lo spermatozoo), ognuno dei 23 cromosomi paterni “ritroverà” il corrispettivo materno.

La cellula uovo fecondata avrà quindi 46 cromosomi.

In alcuni casi alcune coppie di cromosomi non si separano bene. Quando i gameti si uniranno, si avrà un cromosoma in eccesso.

È in questi casi che si sviluppa la trisomia.

Che cosa è la trisomia 18?

La trisomia 18 o sindrome di Edwards è dovuta alla presenza di un cromosoma 18 in eccesso.

È causa di alterazioni fisiche e psichiche:

  • Ridotta crescita intrauterina
  • Distress fetale
  • Placenta piccola

Buona parte dei neonati affetti da sindrome di Edwards muore per aborto spontaneo o nasce morto.

Che cosa è la Trisomia 21?

La trisomia 21 è la famosa sindrome di Down. In questo caso è il cromosoma 21 a essere presente in triplice copia. 

Può essere presente in forma completa, in un mosaicismo (forma più lieve) oppure si può essere portatori sani della sindrome.

I sintomi principali sono:

  • Bocca piccola con lingua che sporge
  • Testa appiattita posteriormente
  • Tono muscolare ridotto
  • Occhi leggermente obliqui verso l’alto ed esterni
  • Peso e lunghezza inferiori alla media

Quanti tipi di trisomia esistono?

Idealmente, potrebbero esistere trisomie per ognuna delle 23 coppie di cromosomi.

Ma allora perché parliamo solo di trisomia 13, 18 e 21? Il motivo è semplice, anche se non piacevolissimo.

Purtroppo, i bambini affetti da trisomia 13, 18 e 21 sono gli unici che hanno la possibilità di sopravvivere. Negli altri casi le alterazioni sono così importanti che si va in contro ad aborto spontaneo.

Un altro tipo di trisomia è la sindrome di Klinefelter, che riguarda i cromosomi sessuali (XXY).

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Domande frequenti

Che tipo di mutazione è una trisomia?

La trisomia è un’alterazione cromosomica.

È una mutazione del genoma, in cui si ha la presenza di un cromosoma in più a carico di una specifica coppia di cromosomi (nella trisomia 21, ad esempio, si hanno tre cromosomi 21 anziché due).

Cosa succede se si ha un cromosoma in più?

Molto spesso, avere un cromosoma in più rispetto ai 46 normali può causare aborto spontaneo oppure malformazioni alla nascita.

Alcuni esempi di trisomie sono la sindrome di Turner, la sindrome di Patau e la ben più nota sindrome di Down.

Perché la Trisomia 21 è chiamata anche sindrome di Down?

La trisomia 21 è un’alterazione cromosomica provocata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21.

In passato era chiamata anche mongolismo o mongoloidismo. Viene chiamata sindrome di Down dal primo medico che la descrisse, John L. Down.

Quali sono i fattori che determinano la Trisomia 21?

In oltre il 90% dei casi, la causa della trisomia 21 risiede in un errore nella fase di separazione dei gameti.

In particolare è un errore di non-disgiunzione: anziché separarsi, entrambi i cromosomi vanno nella stessa cellula.

Cosa sono i cromosomi 21 18 13?

I cromosomi 21, 18 e 13 sono tre delle ventitré coppie di cromosomi che costituiscono il nostro genoma.

Sono i cromosomi più coinvolti dalle trisomie che non portano a morte prima della nascita.

Cosa si vede con il Dna fetale?

È un test che permette l’analisi del Dna fetale nel sangue materno.

In questo modo ci fa verificare il rischio per il nascituro di sviluppare la trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards), trisomia 12 (sindrome di Patau), ma anche la sindrome di Klinefelter o Turner.

Chi ha un cromosoma in più?

Le persone affette da trisomia hanno un cromosoma in più.

Generalmente si tratta di una copia in eccesso del cromosoma 13, 18 o 21. A volte possono essere interessati i cromosomi sessuali, dando quadri come la sindrome di Klinefelter, caratterizzata da un assetto XXY.

Quando si ha la trisomia?

Durante la fecondazione, due cellule sessuali (che hanno ciascuna 23 cromosomi) daranno vita a uno zigote dotato di 46 cromosomi totali.

Se una delle cellule sessuali, per errore di divisione, ha un cromosoma in più, questo si trasmetterà e si avrà la trisomia.

Qual è la sindrome di Down più diffusa?

La sindrome di Down da non disgiunzione (95%), in cui tutte le cellule hanno tre copie del cromosoma 21.

Esistono forme a mosaicismo (1-5%), in cui l’errore avviene dopo la fecondazione e non tutte le cellule saranno interessate dalla trisomia.

Quanti cromosomi ha una persona affetta da trisomia 21 ereditaria?

Gli individui affetti da trisomia 21 hanno 47 cromosomi anziché i 46 ordinari.

Il cromosoma in più proviene quasi sempre dalla madre e il rischio aumenta con l’aumentare dell’età in cui della donna in gravidanza.

Come capire se un neonato ha la sindrome di Down?

I neonati con sindrome di Down possono avere alcune caratteristiche peculiari:

  • Bocca piccola con lingua che sporge
  • Testa appiattita posteriormente
  • Tono muscolare ridotto
  • Occhi leggermente obliqui verso l’alto ed esterni
  • Peso e lunghezza inferiori alla media

La sindrome di Down può essere identificata in gravidanza con i test di screening prenatale.

Quanti cromosomi ha un portatore sano di trisomia 21?

Un portatore sano di trisomia 21 ha una particolare malattia genetica.

Si tratta della traslocazione t(14;21) nella quale un frammento di un cromosoma 21 è attaccato al cromosoma 14.

Quali sono le malattie genetiche cromosomiche?

Le malattie genetiche cromosomiche sono causate da un’alterazione al DNA che riguarda il numero di cromosomi, come la sindrome di Down, Turner, Klinefelter. 

Si differenziano dalle malattie monogeniche in cui è mutato un singolo gene, come ad esempio nella fibrosi cistica.

Chi ha 49 cromosomi?

Si tratta di una patologia molto rara, la sindrome 49, XXXXY.

Si caratterizza per la presenza si tre cromosomi X sovrannumerari. I soggetti affetti hanno ritardo cognitivo, ipogonadismo grave, cardiopatie e anomalie scheletriche.

Come leggere i risultati della translucenza nucale?

La traslucenza nucale è un indice espresso in millimetri.

Nella sindrome di down la pelle è abbondante e flaccida e la traslucenza nucale dà indicazioni sulla presenza di tale sindrome. I risultati fanno riferimento a casistiche complesse e richiedono l’interpretazione di un medico ginecologo.

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

In caso di amniocentesi positiva, la cosa da fare è parlarne con il proprio medico.

Questi saprà illustrarvi la meglio la situazione e vi aiuterà a prendere consapevolmente la decisione migliore.

Purtroppo, per gran parte delle malattie genetiche non esistono cure.

Che succede se si ha un cromosoma in meno?

In genere con un cromosoma in meno non si sopravvive: manca un “pezzo” troppo importante del codice genetico.

L’unico cromosoma senza cui si può vivere è il cromosoma sessuale maschile Y. In tal caso si svilupperà la sindrome di Turner (X0).

Chi ha 92 cromosomi?

I mammiferi con più cromosomi di tutti sono il ratto acquatico (92 cromosomi), il riccio (88) poi cani e lupi (78), la mucca (60) e l’elefante (56).

Il numero di cromosomi non correla con grandezza, complessità o intelligenza della specie animale.

Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter può diventare evidente nella pubertà.

Lo sviluppo sarà incompleto, la peluria scarsa. Il ragazzo ha mammelle molto sviluppate e ha maggiore possibilità di andare incontro a ansia, depressione e disturbi dell’apprendimento.


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