Come si trasmettono i geni mitocondriali?

La genetica e l’ereditarietà è sicuramente una branca della scienza davvero affascinante.

Ma più ci si addentra nella materia e più scopriamo di saperne veramente poco.

Una cosa sicuramente curiosa per i meno avvezzi alla materia è la distinzione tra i geni nucleari e quelli mitocondriali. I primi sono il nostro DNA contenuto nel nucleo della cellula.

In questo articolo scopriremo come si trasmettono i geni mitocondriali e cosa sono.

Come si trasmettono i geni mitocondriali?

Cerchiamo allora di capire cosa sono questi geni mitocondriali e come si trasmettono.

Pronti? via!

Come si trasmettono i geni mitocondriali nella nostra specie?

Nella nostra specie i mitocondri di uno zigote derivano sempre dall’ovulo. Questo perché i geni mitocondriali sono sempre di origine materna.

Questa tipologia di ereditarietà è associata a molte tipologie di malattie, anche rare e croniche.

Cosa codifica il genoma mitocondriale?

Il genoma mitocondriale codifica in particolare per la fosforilazione ossidativa.

Questo processo è fondamentale per la cellula perché permette la produzione di ATP. Tale molecola è quella adibita alla conservazione e utilizzo dell’energia nel nostro organismo.

In particolare il DNA mitocondriale codifica per 13 proteine che partecipano alla fosforilazione.

Quanti geni ha il DNA mitocondriale?

I geni contenuti nel mitocondrio sono una quantità veramente esigua se confrontati a quelli contenuti nel DNA cellulare.

Infatti il DNA mitocondriale umano contiene appena 37 geni. Lo stesso nucleare invece contiene circa 23 mila geni.

In che modo può essere utile il DNA mitocondriale?

Il DNA mitocondriale può essere sottoposto ad un test per determinare la parentela tra due persone attraverso la linea materna.

Questo test è molto utile per stabilire se due fratelli o sorelle presunti sono figli della stessa madre.

Domande correlate

Dove si trova il DNA circolare?

Il DNA circolare è tipico delle forme di vita primordiale, come ad esempio i batteri.

Infatti negli eucarioti, quindi negli organismi evoluti come animali e piante, il DNA risulta essere lineare.

Il DNA mitocondriale, però, risulta essere circolare. E per questo si pensa che esso possa derivare da un batterio antenato che ha interagito con una cellula eucariotica.

Che cos’è la sindrome di Leigh?

La sindrome di Leigh viene scientificamente denominata encefalomielopatia sub acuta necrotizzante.

Questa è una malattia neurologica progressiva. I segni che la identificano sono lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

La sua prevalenza alla nascita è di circa una su 36 mila.

Perché il DNA mitocondriale è di origine materna?

La trasmissione del DNA mitocondriale è totalmente a carico della madre.

Questo principalmente avviene per due principali ragioni:

  • Una è che gli spermatozoi non possiedono un numero elevato di mitocondri
  • La seconda è che gli spermatozoi non riescono a penetrare nella cellula uova

Quanti sono i geni codificanti del genoma umano?

Il genoma umano è stato studiato nei decenni e ultimamente completamente codificato.

Dalla sua analisi è venuto fuori che i geni codificanti per le proteine sono poco più di 21 mila.

La cosa sorprendente è che le sequenze di DNA che non codificano le proteine sono altrettante: quasi 22 mila!

In quale organulo cellulare è presente il DNA?

Il genoma cellulare nelle cellule eucariotiche, e quindi degli organismi come animali e piante, è contenuto esclusivamente all’interno del nucleo.

Esso non è in forma libera, ma addensato sotto forma di cromatina, così da poter occupare un piccolissimo spazio all’interno della cellula.

C’è da precisare che il DNA mitocondriale, invece, è contenuto all’interno dei mitocondri. Questi vengono definiti la centrale elettrica della cellula, perché è lì che viene generata ATP e quindi energia.

A cosa serve la telomerasi?

La telomerasi è un enzima, ossia una proteina specializzata che lavora il nostro DNA.

In particolare questo enzima aggiunge sequenze ripetitive di DNA al terminale dei filamenti di DNA del nostro genoma.

Lo scopo dell’enzima è quello di evitare un progressivo accorciamento del filamento del DNA ad ogni replicazione della molecola.

Come è fatto il mitocondrio?

Il mitocondrio è un organello cellulare. Questo è caratterizzato dalla presenza di due doppie membrane fosfolipidiche.

È proprio tra queste membrane che avviene la fosforilazione ossidativa e quindi la produzione di energia sotto forma di ATP.

I mitocondri sono quindi gli organelli addetti alla respirazione cellulare.

Come avviene la sintesi proteica?

La sintesi proteica è un processo complesso che avviene al di fuori del nucleo.

L’RNA messaggero, una volta uscito dal nucleo, incontra l’RNA ribosomiale che si configura a formare i ribosomi.

I ribosomi permettono di tradurre il linguaggio nucleico dell’RNA in linguaggio amminoacidico.

La catena amminoacidica che si genera dalla lettura del RNA messaggero per opera del ribosoma rappresenta la struttura primaria della proteina.

Che cosa sono i test genetici?

I test genetici servono soprattutto per evidenziare mutazioni o patologie ereditabili.

Possono essere effettuati su individui adulti, ma anche sui feti e sui resti organici.

In particolare tali test sono analisi che si effettuano su:

  • Molecole di DNA
  • Molecole di RNA
  • Cromosomi
  • Proteine
  • Amminoacidi
  • Metaboliti
  • Materiale biologico in generale

Come si chiama il DNA?

Il DNA è una macromolecola costituente il genoma cellulare di un individuo.

Il suo nome completo è acido desossiribonucleico ed è composto da nucleotidi che vanno a legarsi tra loro.

I nucleotidi principali che lo compongono sono:

  • Adenina
  • Timina
  • Guanina
  • Citosina

Quante copie di DNA sono presenti all’interno di ciascun mitocondrio?

Ogni mitocondrio contiene un proprio genoma circolare costituito da DNA mitocondriale.

All’interno di ciascun mitocondrio possiamo trovare dalle due alle dieci copie del genoma.

Questo si replica secondo meccanismi del tutto indipendenti rispetto a quelli della replicazione cellulare.

Chi ha mappato il genoma?

Nel 1990 è partito il progetto genoma umano. Questo puntava alla mappatura completa delle sequenze nucleotidiche che formano il DNA umano.

Tale progetto è stato completato nel 2003 ad opera di biologi molecolari e genetisti.

Quali sono le dimensioni del genoma apolide umano?

Il genoma umano contiene all’incirca 20 mila geni codificanti per proteine, mentre contiene altrettante sequenze non codificanti.

Approssimativamente le paia di basi contenute all’interno della molecola di DNA sono poco più di tre miliardi!!

Se non fosse impacchettato all’interno del nucleo, le basi nucleotidiche avrebbero una lunghezza di circa due metri.

Che cos’è il genoma umano?

La parola genoma identifica l’insieme di tutti i geni codificanti presenti all’interno di un nucleo cellulare.

Ciò significa che il genoma umano è rappresentato dalle sequenze codificanti proteine contenute all’interno delle nostre stesse cellule.

Che cosa inducono i codoni di stop?

Per sintetizzare una proteina è necessario che l’amminoacido venga associato ad una sequenza di tre nucleotidi contenuti nell’mRNA. Tale sequenza viene definita codone.

Non tutti i codoni codificano per un amminoacidi. Infatti alcuni vengono definiti codoni di stop.

Questi codoni non codificano per nessun amminoacido, bloccando il processo di traduzione del filamento di mRNA.

Ciò implica l’interruzione della sintesi proteica e quindi la risoluzione di una nuova catena amminoacidica.

Cosa vuol dire malattia mitocondriale?

Le malattie mitocondriali sono quelle patologie che coinvolgono un disfunzionamento dei mitocondri.

In particolari tali malattie sono causate da una disfunzione della catena respiratoria dovuta da mutazioni che colpiscono i vari enzimi che la costituiscono.

Essendo tali complessi multisistemici, ossia che interessano diversi tessuti e organi, queste malattie si possono manifestare in maniera imprevedibile e inquantificabile.

Qual è la funzione dei mitocondri?

I mitocondri sono organelli cellulari che vengono definiti anche centrali elettriche della cellula.

Questo perché all’interno di tali organelli avviene il processo di fosforilazione ossidativa. Questa catena enzimatica permette la produzione di ATP.

L’ATP è una molecola che conserva energia e, quindi, sicché il mitocondrio produce tali molecole, risulta essere un produttore di energia.

Il mitocondrio quindi fornisce le molecole necessarie per effettuare tutte le funzioni indispensabili alla vita cellulare e quindi dell’organismo.

Quali sono le malattie mitocondriali?

Le malattie mitocondriali sono malattie genetiche che colpiscono gli enzimi contenuti all’interno dei mitocondri.

In particolare si tratta di mutazioni che comprendono i complessi della catena respiratoria

Per questo motivo si tratta di malattie multisistemiche che si presentano non sempre in maniera prevedibile e quantificabile.

Che cos’è la miopatia mitocondriale?

La miopatia mitocondriale è un disturbo, o meglio una famiglia di disturbi, causati da difetti mitocondriali.

In particolare si tratta di un disturbo muscolare ereditario trasmesso attraverso geni difettosi. Questi geni possono essere direttamente mitocondriali oppure nucleari ma controllanti le funzioni mitocondriali.

Di fatto si tratta di disturbi muscolari che colpiscono i muscoli e gli organi, quali:

  • Cervello
  • Nervi
  • Retine 

Che cos’è la sindrome di Lyell?

La sindrome di Lyell è una patologia chiamata anche necrolisi epidermica tossica.

Tale malattia è caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell’epitelio cutaneo e delle membrane delle mucose. Può essere interessata più del 30% della superficie corporea.

L’incidenza annuale della sindrome di Lyell è di una su un milione.


Fonti

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